Hemofilie: nemoc provázená nadějí

Na 1000 obyvatel u nás trpí hemofilií, nevyléčitelnou dědičnou nemocí. Narušuje přirozenou srážlivost krve. Bez včasné a správné léčby hrozí postiženým bolesti či trvalá invalidita.

Defektní gen (jehož nositelkou je žena, která sama sice onemocní pouze výjimečně, ale nemoc obvykle přenese na syna) způsobuje nedostatečnou tvorbu bílkovin důležitých pro srážlivost krve. Následkem toho se krev v těle nesráží tak dobře jako u zdravého člověka a dochází k nadměrnému krvácení.
Zatímco při lehké hemofilii hrozí většinou jen při poranění nebo operaci, nemocným s těžkou formou stačí i běžné uhození se o kliku, často se krvácení spouští dokonce spontánně. „Nebezpečí pro jedince je tím větší, že jde o neviditelné krvácení do kloubů, svalů případně i vnitřních orgánů,“ upozorňuje Jan Blatný, primář oddělení dětské hematologie FN Brno.

A následky? Bez stanovení včasné diagnózy, kdy stačí laboratorní vyšetření krve, a nasazení patřičné léčby, jsou to zejména stále silnější bolesti a postupné znehybňování kloubů, posléze celého pohybového aparátu.

Současná medicína považuje za zlatý standard léčby dětí postižených těžkou formou hemofilie takzvanou profylaxi. Hemofilik dostává obvykle dvakrát až třikrát týdně nitrožilně koncentrát obsahující onen faktor, který mu chybí.
Výrazně horší je situace u dospělých hemofiliků, z nichž více než dvě třetiny jsou v současné době léčeni léčbou on demand, při které si aplikují účinnou látku teprve až ve chvíli, kdy začnou krvácet. Léčba on demand s sebou u těžké formy hemofilie přináší komplikace v podobě nevratného poškozování kloubů.

AUDIO: Jan Blatný, primář oddělení dětské hematologie FN Brno vysvětlí, jak pomáhá  současná léčba hemofilikům.

Své o hemofilii ví I dvaašedesátiletý pan Zdeněk z Brna. Vzhledem k tehdy dostupné léčbě a častým úrazům, strávil většinu dětství po nemocnicích, zlomená noha v jeho případě znamenala téměř půlroční hospitalizaci. Léčba on demand, na které je celý život, přinesla bohužel i jemu komplikace – špatně chodí a pohybuje se o berlích anebo na vozíku. „Pokud bych mohl dnešním mladým hemofilikům poradit, pak určitě to, aby využili nejlepší možnou léčbu současnosti, kterou je preventivní profylaxe. I když ji třeba momentálně chápou jako obtěžující, ať věří, že v budoucnu litovat nebudou. Žít jako zdravý člověk, prakticky bez omezení, je totiž to nejcennější,“ uzavírá Zdeněk.

AUDIO: Svůj příběh s hemoflilií poví pán Zdeněk Březina z Brna.

Honza (18 let) se narodil s těžkou formou hemofilie typu A. Ve dvou letech se mu po větším úrazu objevil inhibitor, tedy protilátky vytvořené organismem, které způsobily, že normální léky na zastavení krvácení přestaly fungovat. Kvůli častému krvácení do kloubů a svalů byl několikrát odkázán na invalidní vozík, měsíce trávil v nemocnici a následnými rehabilitacemi. V 10 letech podstoupil úspěšnou léčbu k odstranění inhibitoru a od té doby je na profylaktické, tedy preventivní léčbě. Tím se mu život od základů změnil – nedochází ke spontánním krvácením, mohl začít sportovat – hraje tenis, lyžuje, chodí na karate, jezdí na kole. V 16 letech odjel na roční studijní pobyt do Francie, v letošním roce bude maturovat na gymnáziu a má v plánu studium na vysoké škole v zahraničí. Zkrátka žije úplně normální život.

AUDIO:Jan Půček se chystá na maturitu a současná léčba mu dokonce dovoluje i sportovat. Poslouchejte.

 

Více informací naleznete na www.hemofilie.cz

Mohlo by se vám líbit...

Napsat komentář