Pompeho nemoc – vzácné onemocnění, při kterém přestávají sloužit svaly

Dědičně přenášená Pompeho nemoc postihuje především svalové tkáně srdce, dýchacího systému a kosterních svalů. Její projevy jsou u jednotlivých pacientů značně proměnlivé, ozvat se mohou kdykoliv od novorozeneckého věku až po dospělost. Čím dříve se nemoc projeví, tím bývá zákeřnější – při jejím propuknutí v prvních měsících života většina pacientů umírá. „Pompeho nemoc se řadí do skupiny vzácných onemocnění, počet pacientů trpících touto chorobou na celém světě je odhadován pouze na 5 000 až 10 000,“ uvedl Jakub Dvořáček, výkonný ředitel Asociace inovativního farmaceutického průmyslu.   

Pompeho nemoc patří mezi nervově svalové poruchy, její klinické projevy se u každého pacienta liší. „U těžkých forem tohoto onemocnění se objevují první příznaky již brzy po narození, postiženo je vedle kosterních, dýchacích svalů a bránice také srdce. Bez léčby umírají pacienti s časnou formou Pompeho nemoci většinou do 2 let věku na srdeční či respirační selhání. Pokud se nemoc projeví později, dochází k pozvolnému snižování svalové síly, postupně jsou pacienti odkázáni na invalidní vozík. Oslabení dýchacích svalů vede většinou až k závislosti na umělé plicní ventilaci,“ vysvětlila MUDr. Věra Malinová z kliniky dětského a dorostového lékařství Všeobecné fakultní nemocnice v Praze a 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy.  

Odlišné projevy u dětí a dospělých

Projevy onemocnění se ale neliší jen podle věku pacienta a rozsahu postižení jednotlivých orgánů. Odlišná je také rychlost postupování choroby. Pompeho nemoc patří mezi progresivní onemocnění, postupem času se její projevy zhoršují. U malých dětí přitom progreduje poměrně rychle. „Stejně jako u jiných střádavých nemocí platí i zde obecný princip, že čím dříve se objeví první příznaky onemocnění, tím rychlejší je progrese onemocnění, příznaky jsou závažnější a doba dožití je kratší,“ doplnila MUDr. Věra Malinová. 

Co způsobuje Pompeho nemoc?

U Pompeho nemoci se zjišťuje porucha genu s označením GAA. „Pacienti trpí nedostatkem nebo absencí enzymu s názvem kyselá alfa-gluskosidiáza, který se nachází v části buňky zvané lysozom. Enzymy jsou bílkoviny, které provádějí specifické úkoly, jimiž pomáhají udržovat normální činnost buněk v těle – úkolem kyselé alfa-glukosidiázy je štěpit lysozomální glykogen, což je cukr skladovaný ve svalových buňkách v celém těle,“ objasnila MUDr. Věra Malinová. 

Obtížně identifikovatelné onemocnění

Vzhledem k podobnosti řady projevů Pompeho nemoci s projevy jiných chorob může být stanovení diagnózy poměrně obtížné. Choroba postihuje svaly, podobá se proto jiným nervově svalovým poruchám, například svalové dystrofii. Přispívá k tomu i fakt, že většina lékařů se s Pompeho nemocí kvůli jejímu ojedinělému výskytu dosud nesetkala. V případě podezření je nemoc jednoduše diagnostikovatelná pomocí testu suché krevní kapky, který vyhodnocuje Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF a VFN v Praze. Včasná diagnostika a nasazení inovativní léčby přitom hraje zásadní roli. 

Léčba pomocí „orphan drugs“

Podobně jako u jiných vzácných onemocnění, také u Pompeho nemoci užívají pacienti léky s označením „orphan drugs“. Vývoj a výzkum těchto inovativních léků je přitom velmi náročný a zdlouhavý. V Evropské unii je jich nyní registrováno 62, pacienti v České republice mají k dispozici 27 z nich. V současné době je snaha zajistit úhradu většiny z těchto registrovaných léčiv prostřednictvím veřejného zdravotního pojištění. „Ačkoliv je léčba vzácných onemocnění finančně náročná, je třeba upřednostnit princip solidarity a najít ve zdravotním systému dostatek vůle pro podporu těchto skupin pacientů,“ doplnil Jakub Dvořáček. 

Asociace inovativního farmaceutického průmyslu
Asociace inovativního farmaceutického průmyslu (AIFP) sdružuje farmaceutické společnosti s vlastním výzkumem a vývojem inovativních léčiv. Své členské společnosti zavazuje k dodržování Etického kodexu AIFP. Asociace vznikla v roce 1993 pod názvem Mezinárodní asociace farmaceutických společností. AIFP je členem Evropské federace farmaceutických společností a asociací (EFPIA). V roce 2013 sdružuje 30 členských společností. Více informací naleznete na www.aifp.cz.