Hunterův syndrom postihuje hlavně chlapce, dá se určit ze vzorku
U příležitosti Mezinárodního dne mukopolysacharidóz (MPS Day) je na Jungmannově náměstí v Praze do 26. května 2013 otevřená putovní fotografická výstava zaměřená na Hunterův syndrom. Hunterův syndrom je závažné onemocnění a genetická porucha metabolismu. Cílem výstavy je informovat širokou veřejnost o onemocnění, jehož včasná diagnostika může významně přispět k lepší prognóze postižených osob.
Co je Hunterův syndrom?
Hunterův syndrom, známý též jako MPS II, je progresivní genetické onemocnění, které ovlivňuje schopnost těla štěpit a recyklovat mukopolysacharidy (glykosaminglykany). Nemoc se vyskytuje přibližně u jednoho ze 162 tisíc živě narozených dětí a postihuje především muže. Hunterův syndrom je pojmenován po Charlesi Hunterovi, profesoru medicíny z Winnipegu v provincii Manitoba v Kanadě, který v roce 1917 jako první popsal příznaky tohoto onemocnění u dvou bratrů, kteří touto poruchou trpěli.
Onemocnění má různé příznaky, které postihuje celou řadu orgánů. U většiny pacientů jsou symptomy tak závažné, že v raném věku nastává smrt. U jiných pacientů má nemoc vleklejší, chronický průběh. Symptomy se obvykle objevují mezi druhým a čtvrtým rokem života a mohou se u jednotlivých pacientů značně lišit. Patří mezi ně opakované ušní infekce, chronický výtok z nosu nebo zvětšené krční a nosní mandle. Tato onemocnění jsou ovšem u malých dětí tak častá, že lékař nemusí mít podezření na Hunterův syndrom. Výraznější projevy onemocnění se obvykle objevují až po několika letech, kdy se v těle nahromadí buněčný odpad.
Fyzické projevy u dětí s Hunterovým syndromem zahrnují charakteristické hrubé rysy v obličeji včetně vysokého čela, nos zploštělý u kořene a zvětšený jazyk. Díky těmto symptomům jsou si děti s Hunterovým syndromem často podobné, aniž by byly příbuzné. Pacienti s tímto syndromem také často mívají velkou hlavu a zvětšené břicho. Mnoho z nich také trpí častými infekcemi horních cest dýchacích a opakujícími se infekcemi uší.
Hunterův syndrom nelze vyléčit, existuje však možnost enzymové substituční terapie.
*Hunterův syndrom (MPS II) se týká dědičnosti vázané na chromozom X. Matka nositelka obvykle předá abnormální gen I2S 50% svých synů a 50% svých dcer. Otec s Hunterovým syndromem předá abnormální gen I2S všem svým dcerám a žádnému ze svých synů.
Informace pro pacienty a rodiče:
Společnost pro mukopolysacharidozu
www.mukolpoly.cz
Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO)
www.vzacna-onemocneni.cz
V současné době je pro léčbu Hunterova syndromu dostupná enzymová substituční terapie. Tato terapie funguje tak, že nahrazuje enzym, kterého mají lidé s Hunterovým syndromem nedostatek nebo který v jejich těle zcela chybí. Existují také další podpůrné terapie, které mohou pomoci zvládat symptomy poruchy a léčit komplikace objevující se v důsledku jejího působení.
Profesor Jiří Zeman, přednosta Kliniky dětského a dorostového lékařství VFN pomáhá nemocným dětem s Hunterovým syndromem, tuto vzácnou chorobu nám trochu objasní.
Rozhovor si poslechněte ZDE
Maminka Irena má 15letého Josefa, který je nemocný. Dlouho se nevědělo, že jde o Hunterův syndrom, je sice v léčbě, ale má potíže s pohybem. Poslechněte si maminku, která zůstala sama s třemi dětmi a naplno bojuje s nemocí svého syna.
Rozhovor si poslechněte ZDE
Šárka Málková, redakce Zdraviamy.cz